Cas cliniqueDégénérescence inaugurale d’un polype hamartomateux au cours du syndrome de Peutz-Jeghers : à propos d’un cas avec revue de la littératurePeutz–Jeghers’ syndrome with malignant development in a hamartomatous polyp: Report of one case and review of the literature
Introduction
Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJ), affection familiale à transmission autosomique dominante, est définie selon la dernière classification de l’OMS par la présence d’au moins trois polypes hamartomateux de Peutz-Jeghers confirmés histologiquement (prédominant au niveau de l’intestin grêle) et/ou par l’association d’une lentiginose périorificielle à une histoire familiale de polypose ou encore à une pigmentation cutanéomuqueuse isolée ou d’antécédents familiaux de polypose de Peutz-Jeghers quel que soit le nombre de polypes [1].
Les polypes hamartomateux de Peutz-Jeghers (PPJ) ont longtemps été considérés comme strictement bénins. Ces dernières années, et avec la surveillance régulière des patients porteurs de ce syndrome, d’authentiques cas de dysplasie et de cancers développés sur des polypes de Peutz-Jeghers isolés ou rentrant dans le cadre d’une polypose ont été décrits. Cette dégénérescence pose en pratique pour l’anatomopathologiste des problèmes diagnostiques et surtout étiopathogéniques. Dans ce cadre, la séquence hamartome-dysplasie-cancer décrite de façon ponctuelle fait encore l’objet de nombreuses controverses [2], [4].
Ainsi, et à l’occasion d’une observation d’adénocarcinome colique développé sur un polype de Peutz-Jeghers prouvée histologiquement dans notre laboratoire, nous préciserons, au vu des données de la littérature mondiale, les particularités anatomocliniques de cette polypose dégénérée et nous insisterons sur les différents aspects de cette filiation hamartome-dysplasie-cancer.
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Observation
Madame M.B, âgée de 62 ans, sans antécédents pathologiques notables, consultait en janvier 2003 pour des troubles du transit évoluant depuis six mois, associés à des douleurs abdominales volontiers en cadre évoluant dans un contexte d’altération de l’état général avec amaigrissement. L’examen clinique objectivait outre une pigmentation brune péribuccale, une masse palpable et sensible de la fosse iliaque droite, de 10 cm de grand axe environ, de consistance ferme, sensible, mobile par rapport au
Discussion
La dégénérescence des polypes hamartomateux de Peutz-Jeghers a été longuement débattue et fait l’objet de nombreuses controverses. En effet, cette polypose est classiquement considérée dépourvue de potentiel de cancérisation [1], [2], [3], [4]. Ces dernières années, d’authentiques cas de dysplasie ou de carcinomes développés sur des PPJ isolés ou rentrant dans le cadre d’une polypose, bien qu’exceptionnels, ont été décrits. En effet, 45 observations de PPJ dégénéré ont été jusqu’à ce jour
Conclusion
Il apparaît que le PPJ aurait un potentiel de cancérisation. Cette notion suggérerait en fait que la composante épithéliale du PPJ ne serait pas de nature hamartomateuse comme on le pensait. Elle subirait ainsi une double délétion du gène LKB1 et serait responsable d’une dysplasie du contingent épithélial du polype de Peutz-Jeghers et par la suite, de son évolution vers le cancer.
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